بیماری TGA یک ناهنجاری قلبی-عروقی پیچیده است که نیاز به جراحی اصلاحی زودهنگام دارد. ارزیابی عملکرد دریچه‌های قلبی با اکوکاردیوگرافی قبل و بعد از جراحی، به شناسایی مشکلات و تنظیم درمان کمک می‌کند و می‌تواند به کاهش عوارض، بهبود پروگنوز، پیشگیری از مشکلات طولانی‌مدت و توسعه دانش پزشکی منجر شود. اجرای این طرح در مرکز طبی اطفال منجر به بهبود روش‌های درمانی و کاهش مورتالیتی در بیماران TGA خواهد شد.

متن به بررسی ضرورت اجرای طرحی برای بهبود جراحی بیماران مبتلا به سندرم anomalous left coronary artery from the pulmonary artery (ALCAPA) می‌پردازد. این سندرم نادر، یکی از علل ایسکمی میوکارد در کودکان است و انتخاب روش جراحی مناسب برای کاهش مورتالیتی و عوارض پس از جراحی اهمیت زیادی دارد. استفاده از مودالیته‌های تشخیصی مانند اکوکاردیوگرافی قبل از جراحی و بررسی دقیق فرآیندهای حین جراحی می‌تواند در بهبود نتایج و کاهش هزینه‌های نظام سلامت مؤثر باشد. هدف اصلی این مطالعه، بررسی ارتباط بین اکوکاردیوگرافی و پیش‌آگهی جراحی در بیماران ALCAPA است تا از عوارض جراحی و مورتالیتی پیشگیری شود.

روش T۲MRI به عنوان استاندارد طلایی برای ارزیابی اضافه بار آهن قلبی در بیماران تالاسمی ماژور شناخته می‌شود اما به دلیل هزینه بالا و دسترسی محدود، استفاده از روش‌های غیرتهاجمی و کم‌هزینه مانند اکوکاردیوگرافی اهمیت دارد. اکوکاردیوگرافی می‌تواند در تشخیص زودهنگام مشکلات قلبی موثر باشد و روش‌های مختلفی مانند spackle tracking، doppler و tissue doppler imaging در آن به کار می‌روند. spackle tracking در پیش‌بینی نارسایی قلبی و تغییرات قلبی مفید است و می‌تواند در بیماران بتا تالاسمی ماژور بدون علائم قلبی به کار رود. این روش هزینه‌های کمتری به سیستم سلامت و بیماران تحمیل می‌کند و تشخیص اختلالات قلبی را تسریع می‌بخشد. هدف این طرح تحقیقاتی استفاده از این روش برای مشاهده تغییرات هر چهار حفره قلبی و تشخیص زودرس اختلالات قلبی است. ضرورت اجرای طرح کاهش هزینه‌های نظام سلامت و بیماران است.

سندرم CAMRQ یک اختلال نادر نورولوژیکی است که با آتاکسی مخچه‌ای، ناتوانی ذهنی و آتروفی مخچه مشخص می‌شود. این مطالعه فنوتیپ بالینی یک پسر 10 ساله مبتلا به سندرم CAMRQ4 را طی 7 سال پیگیری کرده است. بیمار علائم معمول شامل اختلال هماهنگی حرکتی، اختلال شناختی و اختلالات تعادلی را نشان داد. تجزیه‌وتحلیل ژنتیکی یک واریانت حذفی درون‌چارچوبی هموزیگوت (c.1286_1288delAGA) در ژن ATP8A2 را شناسایی کرد که بر اساس تفکیک خانوادگی، به‌عنوان واریانت بیماری‌زا تأیید شد. این یافته طیف جهشی سندرم CAMRQ را گسترش می‌دهد و بر اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی جامع در تشخیص اختلالات نورولوژیکی نادر تأکید می‌کند. تحقیقات بیشتر برای بهبود راهبردهای مراقبت و مدیریت این بیماران ضروری است.

دیسپلازی اکتودرمال (ED) گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر ساختارهای مشتق از اکتودرم مانند دندان‌ها، مو، ناخن‌ها و غدد عرق تأثیر می‌گذارد. این مطالعه یک دختر 20 ماهه ایرانی را با تظاهرات بالینی دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک (HED) شامل ناهنجاری‌های دندانی شدید، موهای کم‌پشت و انیکودیستروفی بررسی کرده است. توالی‌یابی تمام اگزوم (WES) یک واریانت نوین تغییر چارچوب خواندن (c.36dupT) در ژن EDARADD را شناسایی کرد که بر اساس معیارهای ACMG به‌عنوان بیماری‌زا طبقه‌بندی شد. تجزیه‌وتحلیل تفکیک الگوی وراثت اتوزومال مغلوب را تأیید کرد و هر دو والد به‌عنوان ناقلان هتروزیگوت شناسایی شدند. این یافته بینش‌های مهمی درباره پایه ژنتیکی دیسپلازی اکتودرمال ارائه می‌دهد و بر اهمیت ادغام داده‌های بالینی با آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته برای تشخیص دقیق و درمان شخصی‌سازی‌شده بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی نادر تأکید می‌کند.

اختلالات تمایز جنسی (DSD) شرایط مادرزادی هستند که رشد طبیعی بافت‌های جنسی را به دلیل ناهنجاری‌های ژنتیکی مختل می‌کنند. نقص 5α-ردوکتاز نوع 2 ناشی از جهش‌های ژن SRD5A2، تبدیل تستوسترون به دی‌هیدروتستوسترون (DHT) را که برای تمایز اندام تناسلی مردانه ضروری است، مختل می‌کند. این مطالعه دو خواهر از یک خانواده ایرانی با ازدواج فامیلی را بررسی کرده که هر دو با DSD نوع 46,XY مراجعه کردند. ارزیابی‌های بالینی و بیوشیمیایی کاریوتایپ 46,XY و نسبت‌های تستوسترون به DHT افزایش‌یافته را نشان دادند. آزمایش ژنتیکی مولکولی دو واریانت نوین هموزیگوت در ژن SRD5A2 را شناسایی کرد: c.314G>C, p.(Arg105Thr) و c.445+5G>C. تجزیه‌وتحلیل تفکیک نشان داد والدین ناقلان هتروزیگوت هستند. تحلیل‌های بیوانفورماتیک نشان دادند واریانت p.(Arg105Thr) ساختار پروتئین را بی‌ثبات می‌کند و واریانت c.445+5G>C احتمالاً برش و وصل طبیعی را مختل می‌کند. این یافته‌ها طیف جهشی SRD5A2 را گسترش می‌دهند و بر اهمیت تشخیص ژنتیکی زودهنگام در DSD، به‌ویژه در جمعیت‌های با نرخ بالای ازدواج فامیلی، تأکید می‌کنند.

عدم انسجام بطن چپ (LVNC) یک کاردیومیوپاتی مادرزادی نادر است که اغلب با جهش‌های ژنتیکی مختل‌کننده عملکرد میتوکندریایی همراه است. این مطالعه اولین مورد LVNC مرتبط با واریانت میس‌سنس در ژن NDUFB9 را در یک خانواده ایرانی گزارش می‌کند. بیمار، یک نوزاد 2 ماهه، با علائم کلاسیک نقص کمپلکس I میتوکندریایی شامل خستگی در حین تغذیه، تپش قلب و تعریق بیش از حد مراجعه کرد. ارزیابی‌های بالینی از جمله اکوکاردیوگرافی و MRI قلبی، LVNC را با ترابکولاسیون و بزرگ شدگی مشخص بطن چپ تأیید کردند. آزمایش ژنتیک یک واریانت نوین هموزیگوت NDUFB9 با کد c.283G>A را شناسایی کرد که پیش‌بینی می‌شود فعالیت کمپلکس I میتوکندریایی را مختل کند. مرور ادبیات چهار مطالعه دیگر را شناسایی کرد که واریانت‌های NDUFB9 را با تظاهرات بالینی متنوعی شامل انسفالوپاتی‌های میتوکندریایی، کاردیومیوپاتی و لکودیستروفی گزارش کرده بودند. این یافته ژن NDUFB9 را با LVNC مرتبط می‌کند، طیف بالینی اختلالات مرتبط با این ژن را گسترش می‌دهد و بر نقش اختلال عملکرد میتوکندریایی در پاتوژنز LVNC تأکید می‌کند، که ضرورت غربالگری ژنتیک در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی‌های مادرزادی را ب

سندرم IMAGe یک اختلال نادر ناشی از واریانت‌های ژن CDKN1C با وراثت مادری است که با تأخیر رشد داخل رحمی، دیسپلازی متافیزیال، هیپوپلازی آدرنال و ناهنجاری‌های ادراری-تناسلی مشخص می‌شود. این مطالعه اولین واریانت اینترونی CDKN1C مرتبط با این سندرم را در یک دختر 5 ساله ایرانی گزارش می‌کند. بیمار با IUGR شدید، قد کوتاه (Z اسکور 4.4-)، دیسپلازی متافیزیال، نارسایی آدرنال و ویژگی‌های دیسمورفیک مراجعه کرد. توالی‌یابی تمام اگزوم واریانت هتروزیگوت جدید c.787+4A>T را شناسایی کرد که SpliceAI اختلال در برش و وصل را با امتیاز 0.82 پیش‌بینی کرد. توالی‌یابی سنگر وراثت مادری را تأیید کرد که با تحریم والدینی پدری CDKN1C سازگار است. این یافته طیف جهشی سندرم IMAGe را گسترش می‌دهد و بر اهمیت توالی‌یابی تمام اگزوم در تشخیص و ضرورت مدیریت سریع نارسایی آدرنال تأکید می‌کند.

هیدرونفروز جنینی (HN) که 1 تا 5 درصد بارداری‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، در موارد شدید نیاز به مداخله جراحی دارد. این مطالعه آینده‌نگر مورد-شاهدی ارتباط بین سطوح L-آرژینین و شدت HN نوزادی را در 48 نوزاد (24 مورد، 24 کنترل) در مرکز طبی کودکان تهران (مهر 1400-1402) بررسی کرد. سطوح آرژینین پلاسما و ادرار با LC-MS/MS اندازه‌گیری شدند. نتایج نشان داد سطوح آرژینین ادرار در گروه HN به طور معنی‌داری پایین‌تر بود (P=0.03)، در حالی که سطوح پلاسمایی تفاوتی نداشت (P=0.82). همبستگی مثبت قابل توجهی بین سطوح آرژینین ادرار در دو گروه مشاهده شد [r(24)=0.44، P<0.05]، اما همبستگی معنی‌داری با اندازه‌گیری‌های کلیه یا پیامدهای بالینی یافت نشد. تحلیل ROC برای پیش‌بینی نیاز به جراحی (54.2 درصد موارد) حساسیت پایینی نشان داد (AUC=0.53، P=0.7). یافته‌ها ارتباط بالقوه بین آرژینین ادرار و عملکرد کلیه را نشان می‌دهد، اما تحقیقات بیشتر برای اعتبارسنجی و ارزیابی کاربرد بالینی آن به عنوان بیومارکر ضروری است.

این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین دو گونه باکتروئیدتس (B. vulgatus و B. thetaiotaomicron) و اسیدهای آمینه مرتبط با دیابت در 68 شرکت‌کننده (21 نفر T2DM، 23 نفر preDM، 24 نفر NGT) انجام شد. فراوانی باکتری‌ها با qPCR و اسیدهای آمینه پلاسما با LC-MS/MS اندازه‌گیری شدند. یافته‌ها نشان دادند که مقادیر هر دو گونه باکتروئیدتس در گروه‌های preDM و T2DM کاهش یافته بود (اما غیرمعنی‌دار). غلظت لوسین، والین و تیروزین به طور معنی‌داری در افراد مبتلا به preDM و T2DM بالاتر از گروه NGT بود (P<0.05). همبستگی منفی معنی‌داری بین فراوانی B. thetaiotaomicron و دو اسید آمینه آروماتیک مشاهده شد (تیروزین: r=-0.28، P=0.04؛ فنیل‌آلانین: r=-0.26، P=0.05). با توجه به تفاوت میکروبیوتای روده در گروه‌های قومی مختلف، تحقیقات بیشتر با نمونه بزرگ‌تر برای تأیید این یافته‌ها ضروری است.