چکیده:

مقدمه:

تشکیل آنتی‌بادی علیه آنزیم نوترکیب انسانی اسید α-گلوکوزیداز (anti-rhGAA) یک چالش عمده در بیماران مبتلا به بیماری پمپه است که تحت درمان جایگزینی آنزیمی (ERT) قرار دارند. اهمیت بالینی این آنتی‌بادی‌ها و روش‌های تشخیص آن‌ها همچنان نامشخص است. این مطالعه با هدف ارزیابی ارتباط تشخیصی و عملکردی آنتی‌بادی‌های anti-rhGAA در بیماری پمپه با شروع دیررس (LOPD) و مقایسه عملکرد روش‌های ELISA و وسترن بلات انجام شد.

روش‌ها:

چهارده بیمار مبتلا به LOPD که تحت ERT بودند و 14 فرد سالم کنترل همسان از نظر سن و جنس مورد مطالعه قرار گرفتند. آنتی‌بادی‌های سرمی anti-rhGAA و ایزوتایپ‌های IgG، IgM و IgA آن‌ها با استفاده از ELISA اندازه‌گیری و توسط وسترن بلات تأیید شدند. عملکرد حرکتی با استفاده از پرسشنامه سطوح عملکرد حرکتی پمپه، که نسخه تطبیق‌یافته‌ای از GMFCS معتبرسازی‌شده برای بیماری پمپه است، ارزیابی شد.

نتایج:

سطوح کل و ایزوتایپ‌های اختصاصی آنتی‌بادی anti-rhGAA در بیماران به‌طور معنی‌داری بالاتر از افراد کنترل بود. تجزیه‌وتحلیل ROC تمایز عالی بین گروه‌ها را نشان داد. توافق قوی بین نتایج ELISA و وسترن بلات مشاهده شد. با این حال، سطوح آنتی‌بادی به‌طور معنی‌داری با درجه عملکرد حرکتی همبستگی نداشتند. با توجه به حجم نمونه کوچک (n=14)، این نتیجه غیرمعنی‌دار ممکن است نشان‌دهنده قدرت آماری محدود باشد تا اینکه واقعاً نبود ارتباط را نشان دهد.

نتیجه‌گیری:

تشخیص آنتی‌بادی anti-rhGAA به‌طور مؤثر بیماران LOPD را از افراد سالم متمایز می‌کند. وسترن بلات یک جایگزین قابل‌اعتماد و کم‌هزینه برای ELISA فراهم می‌کند که به‌ویژه در تنظیمات با منابع محدود مفید است. با این‌وجود، سودمندی پیش‌آگهی تیترهای آنتی‌بادی برای پیامدهای عملکردی همچنان نامشخص است و نیازمند مطالعات اعتبارسنجی چندمرکزی بزرگ‌تر است.

کلمات کلیدی:

آنتی‌بادی ضد rhGAA - ELISA - درمان جایگزینی آنزیمی - عملکرد حرکتی - بیماری پمپه - وسترن بلات - آنتی‌بادی ضد دارو - تشخیص بیماری