محدودکننده‌های جریان ریوی از طریق کاتتر (TPFRs) روشی پیشرفته برای مدیریت جریان خون ریوی در بیماران مبتلا به بیماری‌های قلبی مادرزادی هستند. طی سال‌های 2005 تا 2024، این دستگاه‌ها روی 82 بیمار استفاده شده‌اند که پلاگ‌های میکروعروقی MVP با غشای PTFE موفق‌ترین نوع بوده‌اند. با وجود کارایی مناسب، عوارضی همچون سرریز ریوی، مهاجرت دستگاه، ترومبوز و عفونت گزارش شده است. دستگاه ایده‌آل باید خطرات مهاجرت و آمبولی را به حداقل برساند، با رشد شریان ریوی سازگار باشد و امکان برداشت آسان را فراهم کند. تحقیقات آینده بر روی استفاده از بیومتریال‌های تجزیه‌پذیر زیستی و همکاری بین‌رشته‌ای متمرکز است تا کارایی و ایمنی بلندمدت این دستگاه‌ها بهبود یابد.

این مطالعه مروری سیستماتیک به بررسی رابطه بین جدایش زودرس جفت و ناهنجاری‌های مادرزادی در کودکان پرداخته است. با تجزیه‌وتحلیل شش مطالعه معتبر، یافته‌ها نشان دادند که جدایش زودرس جفت خطر ابتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی را به‌طور معنی‌داری افزایش می‌دهد (نسبت شانس: 2.83). این ارتباط معنی‌دار هم در مطالعات مورد-شاهدی و هم در مطالعات کوهورت تأیید شد. با وجود اینکه نمی‌توان رابطه علّی قطعی استنتاج کرد، نتایج این مطالعه اهمیت پایش دقیق ناهنجاری‌های مادرزادی جنین در مادرانی که دچار جدایش زودرس جفت می‌شوند را برجسته می‌کند و می‌تواند به شناسایی زودهنگام و کاهش مرگ‌ومیر کودکان کمک کند.

این متاآنالیز اولین مطالعه جامع درباره ارتباط بین جفت سرراهی و خطر سندرم دیسترس تنفسی در نوزادان است. با بررسی 8 مطالعه شامل 22,645 نفر از 7 کشور، یافته‌ها نشان دادند که اگرچه در داده‌های خام ارتباط معنی‌داری بین جفت سرراهی و افزایش خطر سندرم دیسترس تنفسی مشاهده شد (نسبت شانس: 2.40)، اما پس از تعدیل و کنترل سایر عوامل مؤثر، هیچ ارتباط معنی‌داری بین جفت سرراهی و این سندرم یافت نشد. این یافته مهم نشان می‌دهد که جفت سرراهی به‌تنهایی یک عامل خطر مستقل برای بروز سندرم دیسترس تنفسی نیست و عوامل دیگری در این زمینه نقش دارند.

این مرور چتری جامع به بررسی عوامل خطر مادری مرتبط با مرده‌زایی (مرگ جنین بعد از 20 هفتگی بارداری) پرداخته است که 60% از مرگ‌ومیرهای دوره پری‌ناتال را تشکیل می‌دهد. با تجزیه‌وتحلیل پنج مطالعه شامل 365,158 مورد مرده‌زایی از میان بیش از 70 میلیون شرکت‌کننده، یافته‌ها نشان دادند که نژاد (سیاه‌پوست در مقابل سفیدپوست)، فشار خون بالای مزمن و سن مادر بالای 35 سال قوی‌ترین ارتباط را با مرده‌زایی دارند، در حالی که چاقی و اضافه‌وزن همبستگی متوسط و سزارین قبلی و دیابت از قبل موجود همبستگی ضعیف‌تری نشان دادند. با این حال، به دلیل ناهمگنی بالا و کیفیت پایین مطالعات، این یافته‌ها بیشتر جنبه فرضیه‌ساز دارند و نمی‌توان رابطه علّی قطعی استنتاج کرد، اما می‌توانند در شناسایی مادران پرخطر و برنامه‌ریزی مراقبت‌های پیشگیرانه مؤثر باشند.

سندرم CAMRQ یک اختلال نادر نورولوژیکی است که با آتاکسی مخچه‌ای، ناتوانی ذهنی و آتروفی مخچه مشخص می‌شود. این مطالعه فنوتیپ بالینی یک پسر 10 ساله مبتلا به سندرم CAMRQ4 را طی 7 سال پیگیری کرده است. بیمار علائم معمول شامل اختلال هماهنگی حرکتی، اختلال شناختی و اختلالات تعادلی را نشان داد. تجزیه‌وتحلیل ژنتیکی یک واریانت حذفی درون‌چارچوبی هموزیگوت (c.1286_1288delAGA) در ژن ATP8A2 را شناسایی کرد که بر اساس تفکیک خانوادگی، به‌عنوان واریانت بیماری‌زا تأیید شد. این یافته طیف جهشی سندرم CAMRQ را گسترش می‌دهد و بر اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی جامع در تشخیص اختلالات نورولوژیکی نادر تأکید می‌کند. تحقیقات بیشتر برای بهبود راهبردهای مراقبت و مدیریت این بیماران ضروری است.

دیسپلازی اکتودرمال (ED) گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر ساختارهای مشتق از اکتودرم مانند دندان‌ها، مو، ناخن‌ها و غدد عرق تأثیر می‌گذارد. این مطالعه یک دختر 20 ماهه ایرانی را با تظاهرات بالینی دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک (HED) شامل ناهنجاری‌های دندانی شدید، موهای کم‌پشت و انیکودیستروفی بررسی کرده است. توالی‌یابی تمام اگزوم (WES) یک واریانت نوین تغییر چارچوب خواندن (c.36dupT) در ژن EDARADD را شناسایی کرد که بر اساس معیارهای ACMG به‌عنوان بیماری‌زا طبقه‌بندی شد. تجزیه‌وتحلیل تفکیک الگوی وراثت اتوزومال مغلوب را تأیید کرد و هر دو والد به‌عنوان ناقلان هتروزیگوت شناسایی شدند. این یافته بینش‌های مهمی درباره پایه ژنتیکی دیسپلازی اکتودرمال ارائه می‌دهد و بر اهمیت ادغام داده‌های بالینی با آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته برای تشخیص دقیق و درمان شخصی‌سازی‌شده بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی نادر تأکید می‌کند.

اختلالات تمایز جنسی (DSD) شرایط مادرزادی هستند که رشد طبیعی بافت‌های جنسی را به دلیل ناهنجاری‌های ژنتیکی مختل می‌کنند. نقص 5α-ردوکتاز نوع 2 ناشی از جهش‌های ژن SRD5A2، تبدیل تستوسترون به دی‌هیدروتستوسترون (DHT) را که برای تمایز اندام تناسلی مردانه ضروری است، مختل می‌کند. این مطالعه دو خواهر از یک خانواده ایرانی با ازدواج فامیلی را بررسی کرده که هر دو با DSD نوع 46,XY مراجعه کردند. ارزیابی‌های بالینی و بیوشیمیایی کاریوتایپ 46,XY و نسبت‌های تستوسترون به DHT افزایش‌یافته را نشان دادند. آزمایش ژنتیکی مولکولی دو واریانت نوین هموزیگوت در ژن SRD5A2 را شناسایی کرد: c.314G>C, p.(Arg105Thr) و c.445+5G>C. تجزیه‌وتحلیل تفکیک نشان داد والدین ناقلان هتروزیگوت هستند. تحلیل‌های بیوانفورماتیک نشان دادند واریانت p.(Arg105Thr) ساختار پروتئین را بی‌ثبات می‌کند و واریانت c.445+5G>C احتمالاً برش و وصل طبیعی را مختل می‌کند. این یافته‌ها طیف جهشی SRD5A2 را گسترش می‌دهند و بر اهمیت تشخیص ژنتیکی زودهنگام در DSD، به‌ویژه در جمعیت‌های با نرخ بالای ازدواج فامیلی، تأکید می‌کنند.

عدم انسجام بطن چپ (LVNC) یک کاردیومیوپاتی مادرزادی نادر است که اغلب با جهش‌های ژنتیکی مختل‌کننده عملکرد میتوکندریایی همراه است. این مطالعه اولین مورد LVNC مرتبط با واریانت میس‌سنس در ژن NDUFB9 را در یک خانواده ایرانی گزارش می‌کند. بیمار، یک نوزاد 2 ماهه، با علائم کلاسیک نقص کمپلکس I میتوکندریایی شامل خستگی در حین تغذیه، تپش قلب و تعریق بیش از حد مراجعه کرد. ارزیابی‌های بالینی از جمله اکوکاردیوگرافی و MRI قلبی، LVNC را با ترابکولاسیون و بزرگ شدگی مشخص بطن چپ تأیید کردند. آزمایش ژنتیک یک واریانت نوین هموزیگوت NDUFB9 با کد c.283G>A را شناسایی کرد که پیش‌بینی می‌شود فعالیت کمپلکس I میتوکندریایی را مختل کند. مرور ادبیات چهار مطالعه دیگر را شناسایی کرد که واریانت‌های NDUFB9 را با تظاهرات بالینی متنوعی شامل انسفالوپاتی‌های میتوکندریایی، کاردیومیوپاتی و لکودیستروفی گزارش کرده بودند. این یافته ژن NDUFB9 را با LVNC مرتبط می‌کند، طیف بالینی اختلالات مرتبط با این ژن را گسترش می‌دهد و بر نقش اختلال عملکرد میتوکندریایی در پاتوژنز LVNC تأکید می‌کند، که ضرورت غربالگری ژنتیک در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی‌های مادرزادی را ب

سندرم IMAGe یک اختلال نادر ناشی از واریانت‌های ژن CDKN1C با وراثت مادری است که با تأخیر رشد داخل رحمی، دیسپلازی متافیزیال، هیپوپلازی آدرنال و ناهنجاری‌های ادراری-تناسلی مشخص می‌شود. این مطالعه اولین واریانت اینترونی CDKN1C مرتبط با این سندرم را در یک دختر 5 ساله ایرانی گزارش می‌کند. بیمار با IUGR شدید، قد کوتاه (Z اسکور 4.4-)، دیسپلازی متافیزیال، نارسایی آدرنال و ویژگی‌های دیسمورفیک مراجعه کرد. توالی‌یابی تمام اگزوم واریانت هتروزیگوت جدید c.787+4A>T را شناسایی کرد که SpliceAI اختلال در برش و وصل را با امتیاز 0.82 پیش‌بینی کرد. توالی‌یابی سنگر وراثت مادری را تأیید کرد که با تحریم والدینی پدری CDKN1C سازگار است. این یافته طیف جهشی سندرم IMAGe را گسترش می‌دهد و بر اهمیت توالی‌یابی تمام اگزوم در تشخیص و ضرورت مدیریت سریع نارسایی آدرنال تأکید می‌کند.

هیدرونفروز جنینی (HN) که 1 تا 5 درصد بارداری‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، در موارد شدید نیاز به مداخله جراحی دارد. این مطالعه آینده‌نگر مورد-شاهدی ارتباط بین سطوح L-آرژینین و شدت HN نوزادی را در 48 نوزاد (24 مورد، 24 کنترل) در مرکز طبی کودکان تهران (مهر 1400-1402) بررسی کرد. سطوح آرژینین پلاسما و ادرار با LC-MS/MS اندازه‌گیری شدند. نتایج نشان داد سطوح آرژینین ادرار در گروه HN به طور معنی‌داری پایین‌تر بود (P=0.03)، در حالی که سطوح پلاسمایی تفاوتی نداشت (P=0.82). همبستگی مثبت قابل توجهی بین سطوح آرژینین ادرار در دو گروه مشاهده شد [r(24)=0.44، P<0.05]، اما همبستگی معنی‌داری با اندازه‌گیری‌های کلیه یا پیامدهای بالینی یافت نشد. تحلیل ROC برای پیش‌بینی نیاز به جراحی (54.2 درصد موارد) حساسیت پایینی نشان داد (AUC=0.53، P=0.7). یافته‌ها ارتباط بالقوه بین آرژینین ادرار و عملکرد کلیه را نشان می‌دهد، اما تحقیقات بیشتر برای اعتبارسنجی و ارزیابی کاربرد بالینی آن به عنوان بیومارکر ضروری است.