عدم انسجام بطن چپ (LVNC) یک کاردیومیوپاتی مادرزادی نادر است که اغلب با جهش‌های ژنتیکی مختل‌کننده عملکرد میتوکندریایی همراه است. این مطالعه اولین مورد LVNC مرتبط با واریانت میس‌سنس در ژن NDUFB9 را در یک خانواده ایرانی گزارش می‌کند. بیمار، یک نوزاد 2 ماهه، با علائم کلاسیک نقص کمپلکس I میتوکندریایی شامل خستگی در حین تغذیه، تپش قلب و تعریق بیش از حد مراجعه کرد. ارزیابی‌های بالینی از جمله اکوکاردیوگرافی و MRI قلبی، LVNC را با ترابکولاسیون و بزرگ شدگی مشخص بطن چپ تأیید کردند. آزمایش ژنتیک یک واریانت نوین هموزیگوت NDUFB9 با کد c.283G>A را شناسایی کرد که پیش‌بینی می‌شود فعالیت کمپلکس I میتوکندریایی را مختل کند. مرور ادبیات چهار مطالعه دیگر را شناسایی کرد که واریانت‌های NDUFB9 را با تظاهرات بالینی متنوعی شامل انسفالوپاتی‌های میتوکندریایی، کاردیومیوپاتی و لکودیستروفی گزارش کرده بودند. این یافته ژن NDUFB9 را با LVNC مرتبط می‌کند، طیف بالینی اختلالات مرتبط با این ژن را گسترش می‌دهد و بر نقش اختلال عملکرد میتوکندریایی در پاتوژنز LVNC تأکید می‌کند، که ضرورت غربالگری ژنتیک در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی‌های مادرزادی را ب

سندرم IMAGe یک اختلال نادر ناشی از واریانت‌های ژن CDKN1C با وراثت مادری است که با تأخیر رشد داخل رحمی، دیسپلازی متافیزیال، هیپوپلازی آدرنال و ناهنجاری‌های ادراری-تناسلی مشخص می‌شود. این مطالعه اولین واریانت اینترونی CDKN1C مرتبط با این سندرم را در یک دختر 5 ساله ایرانی گزارش می‌کند. بیمار با IUGR شدید، قد کوتاه (Z اسکور 4.4-)، دیسپلازی متافیزیال، نارسایی آدرنال و ویژگی‌های دیسمورفیک مراجعه کرد. توالی‌یابی تمام اگزوم واریانت هتروزیگوت جدید c.787+4A>T را شناسایی کرد که SpliceAI اختلال در برش و وصل را با امتیاز 0.82 پیش‌بینی کرد. توالی‌یابی سنگر وراثت مادری را تأیید کرد که با تحریم والدینی پدری CDKN1C سازگار است. این یافته طیف جهشی سندرم IMAGe را گسترش می‌دهد و بر اهمیت توالی‌یابی تمام اگزوم در تشخیص و ضرورت مدیریت سریع نارسایی آدرنال تأکید می‌کند.

هیدرونفروز جنینی (HN) که 1 تا 5 درصد بارداری‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد، در موارد شدید نیاز به مداخله جراحی دارد. این مطالعه آینده‌نگر مورد-شاهدی ارتباط بین سطوح L-آرژینین و شدت HN نوزادی را در 48 نوزاد (24 مورد، 24 کنترل) در مرکز طبی کودکان تهران (مهر 1400-1402) بررسی کرد. سطوح آرژینین پلاسما و ادرار با LC-MS/MS اندازه‌گیری شدند. نتایج نشان داد سطوح آرژینین ادرار در گروه HN به طور معنی‌داری پایین‌تر بود (P=0.03)، در حالی که سطوح پلاسمایی تفاوتی نداشت (P=0.82). همبستگی مثبت قابل توجهی بین سطوح آرژینین ادرار در دو گروه مشاهده شد [r(24)=0.44، P<0.05]، اما همبستگی معنی‌داری با اندازه‌گیری‌های کلیه یا پیامدهای بالینی یافت نشد. تحلیل ROC برای پیش‌بینی نیاز به جراحی (54.2 درصد موارد) حساسیت پایینی نشان داد (AUC=0.53، P=0.7). یافته‌ها ارتباط بالقوه بین آرژینین ادرار و عملکرد کلیه را نشان می‌دهد، اما تحقیقات بیشتر برای اعتبارسنجی و ارزیابی کاربرد بالینی آن به عنوان بیومارکر ضروری است.

این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین دو گونه باکتروئیدتس (B. vulgatus و B. thetaiotaomicron) و اسیدهای آمینه مرتبط با دیابت در 68 شرکت‌کننده (21 نفر T2DM، 23 نفر preDM، 24 نفر NGT) انجام شد. فراوانی باکتری‌ها با qPCR و اسیدهای آمینه پلاسما با LC-MS/MS اندازه‌گیری شدند. یافته‌ها نشان دادند که مقادیر هر دو گونه باکتروئیدتس در گروه‌های preDM و T2DM کاهش یافته بود (اما غیرمعنی‌دار). غلظت لوسین، والین و تیروزین به طور معنی‌داری در افراد مبتلا به preDM و T2DM بالاتر از گروه NGT بود (P<0.05). همبستگی منفی معنی‌داری بین فراوانی B. thetaiotaomicron و دو اسید آمینه آروماتیک مشاهده شد (تیروزین: r=-0.28، P=0.04؛ فنیل‌آلانین: r=-0.26، P=0.05). با توجه به تفاوت میکروبیوتای روده در گروه‌های قومی مختلف، تحقیقات بیشتر با نمونه بزرگ‌تر برای تأیید این یافته‌ها ضروری است.

این سری موارد گذشته‌نگر عملکرد ریوی میان‌مدت را در پنج کودکی که بین 1390-1400 تحت پلیکاسیون دیافراگم چپ برای فلج عصب فرنیک پس از جراحی قلب مادرزادی قرار گرفتند، ارزیابی کرد. عملکرد ریوی با اسپیرومتری، پلتیسموگرافی و آزمون راه رفتن 6 دقیقه‌ای بررسی شد. در میانگین پیگیری 5 ساله، پارامترهای FVC، FEV1، VC و TLC به طور معنی‌داری پایین‌تر از مقادیر پیش‌بینی‌شده بودند (p<0.05)، در حالی که نسبت FEV1/FVC، RV و FRC تفاوت معنی‌داری نداشتند. همه بیماران آزمون راه رفتن 6 دقیقه‌ای را با موفقیت تکمیل کردند (بیش از 300 متر)، اما اشباع اکسیژن پس از ورزش به طور معنی‌داری کاهش یافت (p=0.011). نتیجه‌گیری نشان می‌دهد پلیکاسیون دیافراگم منجر به الگوی محدودکننده ریوی و کاهش اشباع ناشی از ورزش می‌شود، با وجود حفظ ظرفیت راه رفتن.

این مطالعه آینده‌نگر بر 52 بیمار مبتلا به تترالوژی فالوت که برای ترمیم جراحی برنامه‌ریزی شده بودند، دقت اکوکاردیوگرافی ترانس توراسیک دوبعدی (با استفاده از نماهای زیر ترقوه‌ای و زیر دنده‌ای) را در شناسایی مورفولوژی دریچه ریوی (دو لتی در مقابل سه لتی) با یافته‌های جراحی مقایسه کرد. برای دریچه‌های دو لتی، حساسیت 97.4٪، ویژگی 61.54٪ و دقت 88.46٪ با ضریب کاپای 0.657 به دست آمد. برای دریچه‌های سه لتی، حساسیت 63.64٪، ویژگی 95.12٪ و دقت 84.46٪ با ضریب کاپای 0.629 گزارش شد. اکوکاردیوگرافی نتوانست مورفولوژی تک لتی را تشخیص دهد (دو مورد توسط جراح شناسایی شدند). نتیجه‌گیری تأکید می‌کند که اکوکاردیوگرافی ترانس توراسیک دوبعدی با استفاده از نماهای خاص، روشی دقیق برای ارزیابی دریچه ریوی در بیماران مبتلا به تترالوژی فالوت است.

این مطالعه آینده‌نگر بر 55 کودک (23 نفر با فشار طبیعی، 32 نفر با فشار خون ریوی) مبتلا به بیماری مادرزادی قلب غیرسیانوتیک (سن 1-192 ماه)، همبستگی بین برآوردهای اکوکاردیوگرافی فشار ریوی (با استفاده از فرمول‌های بزرگسالان) و اندازه‌گیری‌های تهاجمی را بررسی کرد. چهار معادله رگرسیون برای برآورد فشار سیستولی، دیاستولی و میانگین شریان ریوی و میانگین فشار دهلیز راست توسعه یافت. مقادیر برش برای تشخیص فشار خون ریوی عبارت بودند از: 32.9 برای فشار سیستولی، 14.95 برای فشار دیاستولی و 20.7 برای میانگین فشار شریان ریوی. نتایج حساسیت بالا و ویژگی متوسط را نشان دادند، اما تمایل به دست کم گرفتن فشارهای سیستولی و میانگین در فشارهای بالاتر وجود داشت. این مطالعه بینش‌هایی در مورد کاربرد فرمول‌های مبتنی بر بزرگسالان برای برآورد فشار خون ریوی در کودکان ارائه می‌دهد.

این مطالعه تصادفی‌سازی شده موازی در مرکز طبی کودکان تهران (دی 1400-1402) به مقایسه تکنیک‌های لارنگوسکوپی مستقیم و غیرمستقیم برای لوله‌گذاری در 144 کودک 2 تا 6 ساله (ASA I-II) تحت جراحی‌های انتخابی پرداخت. بیماران به صورت تصادفی به چهار گروه تقسیم شدند: لارنگوسکوپ ویدئویی (غیرمستقیم) و تیغه‌های بولارد، میلر یا ویسکانسین (مستقیم). پارامترهای ارزیابی شامل زمان لوله‌گذاری، زمان تهویه مؤثر، زمان مشاهده تارهای صوتی، درجه کورمک-لهان، میزان موفقیت، اشباع اکسیژن و میزان شکست بودند. نتایج در 144 بیمار (70.8٪ پسر، میانگین سنی 3.56±1.22 سال) نشان داد لارنگوسکوپ ویدئویی عملکرد برتری داشت: بالاترین میزان موفقیت در تلاش اول (94.4٪)، کوتاه‌ترین زمان لوله‌گذاری (17.66±3.52 ثانیه)، تهویه (29±5.24 ثانیه) و مشاهده تارهای صوتی (9.47±2.31 ثانیه) با تفاوت معنی‌دار نسبت به سایر روش‌ها (p<0.05). اشباع اکسیژن در تمام گروه‌ها پایدار ماند. لارنگوسکوپی ویدئویی توسط متخصص بیهوشی با تجربه، زمان‌ها و عوارض را به طور قابل توجهی کاهش داد، اما تحقیقات بیشتر در جمعیت‌های بزرگ‌تر و شرایط اورژانسی برای تأیید مورد نیاز است.