تاخیر تکاملی و ناتوانی ذهنی به عنوان انسفالوپاتی‌های تکاملی شناسایی می‌شوند که ممکن است در اوایل پس از تولد ظاهر شوند و بیش از یک پنجم این بیماران به نوعی از اپیلپسی مبتلا هستند. در مواردی که انسفالوپاتی تکاملی با صرع همراه است، تشنج‌های مکرر می‌تواند ناتوانی ذهنی را تشدید کند و منجر به انسفالوپاتی‌های صرعی-تکاملی شود. بررسی‌های ژنتیکی نشان می‌دهد جهش‌های ژنتیکی در این بیماران شایع است که می‌تواند پاتوفیزیولوژی این اختلالات باشد. شناخت این جهش‌ها می‌تواند به درمان‌های اختصاصی منجر شود. ارتباطات قلبی-عصبی نیز شناخته شده است و بیماران مبتلا به این سندرم‌ها ممکن است مشکلات قلبی داشته باشند. هدف مطالعه بررسی تظاهرات قلبی در کودکان با سندرم‌های صرعی تکاملی و پیشگیری از SUDEP و اختلالات قلبی است.

خونریزی واریس ناشی از فشار خون پورتال (PHT) شایع‌ترین علت خونریزی دستگاه گوارش فوقانی در کودکان است. مسدودکننده‌های بتا به عنوان داروی درمانی برای کاهش فشار ورید پورتال (PVP) استفاده می‌شوند، اما داده‌ها نتایج متناقضی در پیشگیری از خونریزی‌های پرفشاری خون پورتال در کودکان نشان داده‌اند. هدف این طرح ارزیابی اثربخشی مسدودکننده‌های بتا در پیشگیری از خونریزی واریس در کودکان مبتلا به PHT و بررسی برتری بتا بلوکرهای جدیدتر نسبت به بلوکرهای معمولی است.

طرح "بررسی ارگانیک اسیدها در مایع آمونیوتیک مبتلایان به ناهنجاری‌های جنینی به روش GC/MS" به دلیل امکان شناسایی زودهنگام ناهنجاری‌ها و کاهش خطرات و هزینه‌های روش‌های تهاجمی، اهمیت ویژه‌ای دارد. این طرح با استفاده از روش‌های غیرتهاجمی، به بهبود کیفیت مراقبت‌های پیش از تولد و ارتقای دانش متابولومیکس کمک می‌کند. اطلاعات حاصل می‌تواند به پزشکان و والدین در مدیریت بارداری و تصمیم‌گیری‌های پس از تولد یاری رساند.

بیماری TGA یک ناهنجاری قلبی-عروقی پیچیده است که نیاز به جراحی اصلاحی زودهنگام دارد. ارزیابی عملکرد دریچه‌های قلبی با اکوکاردیوگرافی قبل و بعد از جراحی، به شناسایی مشکلات و تنظیم درمان کمک می‌کند و می‌تواند به کاهش عوارض، بهبود پروگنوز، پیشگیری از مشکلات طولانی‌مدت و توسعه دانش پزشکی منجر شود. اجرای این طرح در مرکز طبی اطفال منجر به بهبود روش‌های درمانی و کاهش مورتالیتی در بیماران TGA خواهد شد.

متن به بررسی ضرورت اجرای طرحی برای بهبود جراحی بیماران مبتلا به سندرم anomalous left coronary artery from the pulmonary artery (ALCAPA) می‌پردازد. این سندرم نادر، یکی از علل ایسکمی میوکارد در کودکان است و انتخاب روش جراحی مناسب برای کاهش مورتالیتی و عوارض پس از جراحی اهمیت زیادی دارد. استفاده از مودالیته‌های تشخیصی مانند اکوکاردیوگرافی قبل از جراحی و بررسی دقیق فرآیندهای حین جراحی می‌تواند در بهبود نتایج و کاهش هزینه‌های نظام سلامت مؤثر باشد. هدف اصلی این مطالعه، بررسی ارتباط بین اکوکاردیوگرافی و پیش‌آگهی جراحی در بیماران ALCAPA است تا از عوارض جراحی و مورتالیتی پیشگیری شود.

روش T۲MRI به عنوان استاندارد طلایی برای ارزیابی اضافه بار آهن قلبی در بیماران تالاسمی ماژور شناخته می‌شود اما به دلیل هزینه بالا و دسترسی محدود، استفاده از روش‌های غیرتهاجمی و کم‌هزینه مانند اکوکاردیوگرافی اهمیت دارد. اکوکاردیوگرافی می‌تواند در تشخیص زودهنگام مشکلات قلبی موثر باشد و روش‌های مختلفی مانند spackle tracking، doppler و tissue doppler imaging در آن به کار می‌روند. spackle tracking در پیش‌بینی نارسایی قلبی و تغییرات قلبی مفید است و می‌تواند در بیماران بتا تالاسمی ماژور بدون علائم قلبی به کار رود. این روش هزینه‌های کمتری به سیستم سلامت و بیماران تحمیل می‌کند و تشخیص اختلالات قلبی را تسریع می‌بخشد. هدف این طرح تحقیقاتی استفاده از این روش برای مشاهده تغییرات هر چهار حفره قلبی و تشخیص زودرس اختلالات قلبی است. ضرورت اجرای طرح کاهش هزینه‌های نظام سلامت و بیماران است.