خلاصه ضرورت اجرای طرح

تاخیر تکاملی و ناتوانی ذهنی دسته‌ای از اختلالات هستند که به صورت کلی انسفالوپاتی های تکاملی نامیده می‌شوند که ممکن است در ماه‌های اولیه پس از تولد مشاهده شوند. اگر چه تظاهرات بالینی این بیماران متنوع است، ولی نتایج مطالعاتی که در کودکان مبتلا به انسفالوپاتی ‌تکاملی انجام شده نشان می‌دهند که بیش از یک پنجم این بیماران مبتلا به یکی از انواع اپیلپسی نیز می‌باشند. در مواردی که انسفالوپاتی تکاملی با صرع همراه است اینطور تصور می‌شود که تشنج‌های مکرر خود منجر به تشدید ناتوانی ذهنی و تاخیر تکامل می‌شود که منجر به تبیین انواع مشخصی از اختلالات تکاملی به نام انسفالوپاتی های صرعی-تکاملی (Developmental and Epileptic Encephalopathies; DEE) شده است. اگر چه هر کدام از این سندرم‌ها اتیولوژی های متعدد و متفاوتی دارند، اما بررسی‌های توالی یابی ژنتیکی نسل جدید (NGS) در بیماران مبتلا به DEE نشان می‌دهد که جهش‌های ژنتیکی در ژن‌هایی که هم در ایجاد انسفالوپاتی و هم در رخ دادن صرع نقش دارند در این بیماران با فراوانی قابل توجهی وجود دارند. این شواهد این فرضیه را مطرح می‌کند که پاتوفیزیولوژی بسیاری از انسفالوپاتی‌های صرعی-تکاملی می‌تواند جهش‌های ژنتیکی باشد که به صورت اسپورادیک یا وراثتی رخ می‌دهند. همچنین تظاهرات بالینی این بیماران، به ویژه تشنج‌های مکرر و بعضا مقاوم به درمان آن‌ها، می‌تواند ریشه در نقص عملکردی نورون‌ها در نتیجه جهش ژنتیکی داشته باشد. شناسایی این جهش‌ها می‌تواند منجر به شناسایی دقیق مکانیسم تشنج شود که به پزشک درمانگر این امکان را می‌دهد که با رویکرد پزشکی فرد محور (Personalized medicine) بتواند بین ژنوتیپ با فنوتیپ ارتباط برقرار کرده و درمان اختصاصی برای هر نوع جهش اتخاذ کند. ارتباط های آناتومی و عملکردی بین سیستم قلبی و عصبی از دیرباز شناخته شده است که یکی از معروف ترین مثال ها وقوع مرگ ناگهانی پیش بینی نشده در بیماران مبتلا به صرع (SUDEP) است.  ساختارهای کورتیکال و ساب کورتیکال با اثر بر فعالیت های اتونوم بر عملکر قلبی تاثیر می گذارند. علاوه بر آن بیماران مبتلا به صرع و بالاخص سندروهای مرتبط با انسفالوپاتی های صرعی ممکن است به علت خود بیماری یا مصرف انواع داروهای ضد تشنج دچار انواع اختلالات و مشکلات قلبی شوند. به طور ویژه در مورد انسفالوپاتی های صرعی تکاملی، جهش در انواع کانال های مرتبط با عملکرد یون های سدیم، پتاسیم، کلسیم و کلر و ایجاد اختلال در عملکرد طبیعی این کانال ها ( Chanellopathy) می تواند علاوه بر مشکلات نورولوژیک با انواع مشکلات و تظاهرات قلبی از جمله انواع آریتمی های تهدید کننده حیات نیز همراه باشد. مطالعات بر روی انواع کانال های یونی و نقش آنها در بیماری های نورولوژیک با تظاهرات قلبی در مطالعات حیوانی نیز به سرعت در حال پیشرفت است. 
هدف از انجام این مطالعه بررسی تظاهرات قلبی در کودکان مبتلا به سندروم های صرعی تکاملی دارای جهش در کانال های یونی با هدف احتمالی شناسایی فنوتیپ های ناشناخته/ کمتر شناخته شده قلبی، تلاش در جهت اجتناب از وقوع مرگ ناگهانی پیش بینی نشده در بیماران مبتلا به صرع (SUDEP) و پیشگیری و درمان زود هنگام اختلالات قلبی همزمان در این بیماران می باشد.