چکیده:

مقدمه:

عدم انسجام بطن چپ (LVNC) یک کاردیومیوپاتی مادرزادی نادر است که اغلب با جهش‌های ژنتیکی که عملکرد میتوکندریایی را مختل می‌کنند، همراه است. در اینجا، ما اولین مورد LVNC مرتبط با یک واریانت میس‌سنس در ژن NDUFB9 را در یک خانواده ایرانی ارائه می‌دهیم.

روش‌ها:

بیمار تحت ارزیابی بالینی شامل اکوکاردیوگرافی، MRI قلبی و آزمایش ژنتیک قرار گرفت. با توجه به تعداد محدود موارد منتشر شده در مورد واریانت‌های NDUFB9، یک گزارش جامع مورد در اینجا ارائه شده است که ادبیات مرتبط را برای مقایسه ادغام می‌کند.

نتایج:

بیمار، یک نوزاد 2 ماهه، با علائم کلاسیک نقص کمپلکس I میتوکندریایی شامل خستگی در حین تغذیه، تپش قلب و تعریق بیش از حد مراجعه کرد. LVNC با ترابکولاسیون و بزرگ شدگی مشخص بطن چپ تأیید شد. یک واریانت نوین هموزیگوت NDUFB9 با کد c.283G>A شناسایی شد که پیش‌بینی می‌شود فعالیت کمپلکس I میتوکندریایی را مختل کند. چهار مطالعه اضافی یافت شد که واریانت‌های NDUFB9 را گزارش می‌کردند، با تظاهرات بالینی شامل انسفالوپاتی‌های میتوکندریایی، کاردیومیوپاتی و لکودیستروفی.

نتیجه‌گیری:

این گزارش ژن NDUFB9 را با LVNC مرتبط می‌کند و طیف بالینی اختلالات مرتبط با NDUFB9 را گسترش می‌دهد. این یافته‌ها نقش قابل توجه اختلال عملکرد میتوکندریایی در پاتوژنز LVNC را برجسته می‌کنند و بر نیاز به غربالگری ژنتیک در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی‌های مادرزادی تأکید می‌کنند. تحقیقات بیشتر برای ارزیابی شیوع و مکانیسم‌های واریانت‌های NDUFB9 در جمعیت‌های متنوع مورد نیاز است.

کلمات کلیدی:

عدم انسجام بطن چپ - ژن NDUFB9 - کمپلکس I میتوکندریایی - کاردیومیوپاتی مادرزادی - واریانت میس‌سنس