این سری موردی پنج کودک با میوکاردیت حاد را گزارش می‌کند که بازگشت جریان هولودیاستولیک در آئورت نزولی را علی‌رغم عدم ضایعات خروجی آئورتی نشان دادند، که نقش آئورتیت یا میوکاردیت حاد با آئورتیت همزمان (CAMA) را برجسته می‌کند. MRI قلبی با LGE میوکاردیت را در سه مورد تأیید کرد. یافته‌های کلیدی شامل پاسخ ضعیف به کاتکولامین‌های اگزوژن، افزایش تروپونین I، هیپوناترمی، ویتامین D پایین و درگیری مکرر دو بطنی بود. پیامدها شامل یک پیوند قلب موفق، یک مورد نیازمند لووسیمندان و سه فوت بود. فشار خون دیاستولیک پایین و بازگشت جریان آئورتی سرنخ‌های حیاتی برای تشخیص CAMA هستند. نتیجه: بازگشت جریان هولودیاستولیک در آئورت نزولی بدون ضایعات ساختاری باید علامت هشداردهنده CAMA در کودکان تلقی شود و با پیش‌آگهی ضعیف همراه است که نیازمند مدیریت تهاجمی و پایش دقیق است.

این مورد یک پسر 3 ساله با ASD مختلط نادر شامل نوع سینوس ونوزوس تحتانی و سکوندوم همراه با درناژ وریدی مخلوط ناهنجار را گزارش می‌کند. ورید ریوی فوقانی راست به‌طور غیرطبیعی به دهلیز راست و IVC به‌همراه یک ورید کبدی به دهلیز چپ تخلیه می‌شدند. بیمار همچنین تنگی ریوی دریچه‌ای و فوق دریچه‌ای و PDA کوچک داشت. ASD با پچ پریکارد که پایین‌تر از حد معمول قرار گرفت تا جریان IVC و ورید کبدی را به دهلیز راست هدایت کند، ترمیم شد. جراحی موفق بود و در پیگیری 6 ماهه، معاینه قلبی و اشباع اکسیژن طبیعی بود. اکوکاردیوگرافی درناژ طبیعی وریدهای سیستمیک و کبدی را تأیید کرد. این مورد موفقیت درمان جراحی را در آنومالی پیچیده قلبی با نقایص مختلط و قرارگیری دقیق پچ نشان می‌دهد.

این مطالعه بر 14 بیمار LOPD تحت ERT و 14 فرد کنترل، ارتباط تشخیصی و عملکردی آنتی‌بادی‌های anti-rhGAA را بررسی کرد. آنتی‌بادی‌ها با ELISA اندازه‌گیری و با وسترن بلات تأیید شدند. سطوح کل و ایزوتایپ‌های آنتی‌بادی در بیماران به‌طور معنی‌داری بالاتر از کنترل‌ها بود و تحلیل ROC تمایز عالی را نشان داد. توافق قوی بین ELISA و وسترن بلات مشاهده شد، اما همبستگی معنی‌داری بین تیترهای آنتی‌بادی و عملکرد حرکتی یافت نشد (احتمالاً به دلیل حجم نمونه کوچک). نتیجه: تشخیص anti-rhGAA به‌طور مؤثر بیماران را متمایز می‌کند؛ وسترن بلات جایگزین قابل‌اعتماد ELISA است، اما سودمندی پیش‌آگهی تیترها نیازمند مطالعات بزرگ‌تر است.

محدودکننده‌های جریان ریوی از طریق کاتتر (TPFRs) روشی پیشرفته برای مدیریت جریان خون ریوی در بیماران مبتلا به بیماری‌های قلبی مادرزادی هستند. طی سال‌های 2005 تا 2024، این دستگاه‌ها روی 82 بیمار استفاده شده‌اند که پلاگ‌های میکروعروقی MVP با غشای PTFE موفق‌ترین نوع بوده‌اند. با وجود کارایی مناسب، عوارضی همچون سرریز ریوی، مهاجرت دستگاه، ترومبوز و عفونت گزارش شده است. دستگاه ایده‌آل باید خطرات مهاجرت و آمبولی را به حداقل برساند، با رشد شریان ریوی سازگار باشد و امکان برداشت آسان را فراهم کند. تحقیقات آینده بر روی استفاده از بیومتریال‌های تجزیه‌پذیر زیستی و همکاری بین‌رشته‌ای متمرکز است تا کارایی و ایمنی بلندمدت این دستگاه‌ها بهبود یابد.

این مطالعه مروری سیستماتیک به بررسی رابطه بین جدایش زودرس جفت و ناهنجاری‌های مادرزادی در کودکان پرداخته است. با تجزیه‌وتحلیل شش مطالعه معتبر، یافته‌ها نشان دادند که جدایش زودرس جفت خطر ابتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی را به‌طور معنی‌داری افزایش می‌دهد (نسبت شانس: 2.83). این ارتباط معنی‌دار هم در مطالعات مورد-شاهدی و هم در مطالعات کوهورت تأیید شد. با وجود اینکه نمی‌توان رابطه علّی قطعی استنتاج کرد، نتایج این مطالعه اهمیت پایش دقیق ناهنجاری‌های مادرزادی جنین در مادرانی که دچار جدایش زودرس جفت می‌شوند را برجسته می‌کند و می‌تواند به شناسایی زودهنگام و کاهش مرگ‌ومیر کودکان کمک کند.

این متاآنالیز اولین مطالعه جامع درباره ارتباط بین جفت سرراهی و خطر سندرم دیسترس تنفسی در نوزادان است. با بررسی 8 مطالعه شامل 22,645 نفر از 7 کشور، یافته‌ها نشان دادند که اگرچه در داده‌های خام ارتباط معنی‌داری بین جفت سرراهی و افزایش خطر سندرم دیسترس تنفسی مشاهده شد (نسبت شانس: 2.40)، اما پس از تعدیل و کنترل سایر عوامل مؤثر، هیچ ارتباط معنی‌داری بین جفت سرراهی و این سندرم یافت نشد. این یافته مهم نشان می‌دهد که جفت سرراهی به‌تنهایی یک عامل خطر مستقل برای بروز سندرم دیسترس تنفسی نیست و عوامل دیگری در این زمینه نقش دارند.

این مرور چتری جامع به بررسی عوامل خطر مادری مرتبط با مرده‌زایی (مرگ جنین بعد از 20 هفتگی بارداری) پرداخته است که 60% از مرگ‌ومیرهای دوره پری‌ناتال را تشکیل می‌دهد. با تجزیه‌وتحلیل پنج مطالعه شامل 365,158 مورد مرده‌زایی از میان بیش از 70 میلیون شرکت‌کننده، یافته‌ها نشان دادند که نژاد (سیاه‌پوست در مقابل سفیدپوست)، فشار خون بالای مزمن و سن مادر بالای 35 سال قوی‌ترین ارتباط را با مرده‌زایی دارند، در حالی که چاقی و اضافه‌وزن همبستگی متوسط و سزارین قبلی و دیابت از قبل موجود همبستگی ضعیف‌تری نشان دادند. با این حال، به دلیل ناهمگنی بالا و کیفیت پایین مطالعات، این یافته‌ها بیشتر جنبه فرضیه‌ساز دارند و نمی‌توان رابطه علّی قطعی استنتاج کرد، اما می‌توانند در شناسایی مادران پرخطر و برنامه‌ریزی مراقبت‌های پیشگیرانه مؤثر باشند.

سندرم CAMRQ یک اختلال نادر نورولوژیکی است که با آتاکسی مخچه‌ای، ناتوانی ذهنی و آتروفی مخچه مشخص می‌شود. این مطالعه فنوتیپ بالینی یک پسر 10 ساله مبتلا به سندرم CAMRQ4 را طی 7 سال پیگیری کرده است. بیمار علائم معمول شامل اختلال هماهنگی حرکتی، اختلال شناختی و اختلالات تعادلی را نشان داد. تجزیه‌وتحلیل ژنتیکی یک واریانت حذفی درون‌چارچوبی هموزیگوت (c.1286_1288delAGA) در ژن ATP8A2 را شناسایی کرد که بر اساس تفکیک خانوادگی، به‌عنوان واریانت بیماری‌زا تأیید شد. این یافته طیف جهشی سندرم CAMRQ را گسترش می‌دهد و بر اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی جامع در تشخیص اختلالات نورولوژیکی نادر تأکید می‌کند. تحقیقات بیشتر برای بهبود راهبردهای مراقبت و مدیریت این بیماران ضروری است.

دیسپلازی اکتودرمال (ED) گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر ساختارهای مشتق از اکتودرم مانند دندان‌ها، مو، ناخن‌ها و غدد عرق تأثیر می‌گذارد. این مطالعه یک دختر 20 ماهه ایرانی را با تظاهرات بالینی دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک (HED) شامل ناهنجاری‌های دندانی شدید، موهای کم‌پشت و انیکودیستروفی بررسی کرده است. توالی‌یابی تمام اگزوم (WES) یک واریانت نوین تغییر چارچوب خواندن (c.36dupT) در ژن EDARADD را شناسایی کرد که بر اساس معیارهای ACMG به‌عنوان بیماری‌زا طبقه‌بندی شد. تجزیه‌وتحلیل تفکیک الگوی وراثت اتوزومال مغلوب را تأیید کرد و هر دو والد به‌عنوان ناقلان هتروزیگوت شناسایی شدند. این یافته بینش‌های مهمی درباره پایه ژنتیکی دیسپلازی اکتودرمال ارائه می‌دهد و بر اهمیت ادغام داده‌های بالینی با آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته برای تشخیص دقیق و درمان شخصی‌سازی‌شده بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی نادر تأکید می‌کند.

اختلالات تمایز جنسی (DSD) شرایط مادرزادی هستند که رشد طبیعی بافت‌های جنسی را به دلیل ناهنجاری‌های ژنتیکی مختل می‌کنند. نقص 5α-ردوکتاز نوع 2 ناشی از جهش‌های ژن SRD5A2، تبدیل تستوسترون به دی‌هیدروتستوسترون (DHT) را که برای تمایز اندام تناسلی مردانه ضروری است، مختل می‌کند. این مطالعه دو خواهر از یک خانواده ایرانی با ازدواج فامیلی را بررسی کرده که هر دو با DSD نوع 46,XY مراجعه کردند. ارزیابی‌های بالینی و بیوشیمیایی کاریوتایپ 46,XY و نسبت‌های تستوسترون به DHT افزایش‌یافته را نشان دادند. آزمایش ژنتیکی مولکولی دو واریانت نوین هموزیگوت در ژن SRD5A2 را شناسایی کرد: c.314G>C, p.(Arg105Thr) و c.445+5G>C. تجزیه‌وتحلیل تفکیک نشان داد والدین ناقلان هتروزیگوت هستند. تحلیل‌های بیوانفورماتیک نشان دادند واریانت p.(Arg105Thr) ساختار پروتئین را بی‌ثبات می‌کند و واریانت c.445+5G>C احتمالاً برش و وصل طبیعی را مختل می‌کند. این یافته‌ها طیف جهشی SRD5A2 را گسترش می‌دهند و بر اهمیت تشخیص ژنتیکی زودهنگام در DSD، به‌ویژه در جمعیت‌های با نرخ بالای ازدواج فامیلی، تأکید می‌کنند.